Rådgivning og behandling af folk med sjældne sygdomme

Om behandlingen

Mennesker med sjældne komplekse og kroniske sygdomme er hyppige brugere af sundhedsvæsenet. Vi bliver tilset af mange forskellige specialister og for at klare hverdagen har de fleste familier brug for social støtte. For os er det derfor vigtigt, at vores behandlingsforløb koordineres på tværs af specialer og sektorer. Det vil ikke alene øge kvaliteten i behandlingen, men også i vores dagligdag.

For at skabe mere sammenhæng i behandlingen, mener Sjældne Diagnoser:

  • At ventetiderne mellem behandlerne skal begrænses – ikke mindst i tiden inden, der er stillet en diagnose. En undersøgelse blandt Sjældne Diagnosers medlemsforeninger viser, at tredjedel venter over et år på at få stillet en diagnose!
  • At alle skal have en ”rejsefører” eller ”tovholder” i behandlingsforløbet.
  • At der skal udarbejdes en behandlingsplan for patienten i samarbejde med patienten. Det skaber mere sammenhæng i behandlingen. 91% af dem, der har fået udarbejdet en behandlingsplan, angiver at de føler sammenhæng i deres behandling. Det viser en undersøgelse fra Sjældne Diagnoser fra 2003.
  • At samarbejdet mellem behandlere og patientforeningerne styrkes, så alle oplyses om de tilbud, som foreningerne har. Vi kalder det patientforeninger på recept.

 

 

Om den genetiske rådgivning

Genetisk rådgivning er et vigtigt tilbud til familier, der er ramt af en sjælden arvelig/genetisk betinget sygdom. Rådgivningen kan give familien vished og svar på en lang række spørgsmål, som melder sig i kølvandet på en sjælden diagnose – i hvert fald hvis rådgivningen er kvalificeret. En undersøgelse, som Sjældne Diagnoser har foretaget, viser at der er stor forskel på, hvad familierne tilbydes af genetisk rådgivning: Hvem, der tilbydes rådgivningen og hvem, der rådgiver. Det bør der gøres noget ved. Sjældne Diagnoser mener, at genetisk rådgivning: Skal være et fast tilbud til alle familier, der er ramt af en sjælden, genetisk sygdom. Skal være af samme høje kvalitet overalt. Der bør mao. udformes nogle nationale retningslinjer for den genetiske rådgivning.

Om nutidig og fremtidig forskning af sygdommene

EU udsendte i 1999 en forordning, der understreger, at medlemslandene har en pligt til at støtte forskning og udvikling af medicin til sjældne sygdomme. Denne forordning mener Sjældne Diagnoser ikke, at Danmark lever op til.

Vi mener, at der i Danmark bør udformes en national strategi for forskning og udvikling af medicin til sjældne sygdomme, som det er gjort i andre europæiske lande.

Som led i en sådan national strategi, er det nødvendigt:

  • At få kortlagt den eksisterende forskning og viden på området.
  • At iværksætte en række særlige initiativer i form af økonomisk støtte og positiv særbehandling til virksomheder og forskningsinstitutioner, der ønsker at forske i sjældne sygdomme.
  • At styrke og facilitere samarbejdet mellem forskellige aktører på området – virksomheder, forskningsinstitutioner, behandlere, myndigheder og patienter – evt. gennem oprettelsen af et koordinerende organ (som det f.eks. er gjort i Holland, Frankrig og USA.)